Uvod

УВОД

Даунов синдром (ДС) или монголоизам описан је код разних народа, и може се јавити у свакој породици или социјалној групацији. Први га је описао енглески научник Џон Лагдон Даун 1866. године на свом детету које је имало овај синдром. Тада се није знало прави узрок овог дефекта већ је то  установљено тек 1957. године. ДС представља један од најчешћих генетских поремећаја са карактеристичним изразом лица и често се по његовом изгледу може поставити дијагноза још код новорођенчади. Код деце са монголоизмом постоје 47 (слика бр. 1) хромозома уместо 46 колико их има код човека без синдрома.

Узрок настанка

У 95-97% случајева ДС није наследна болест. Појава синдрома се не доводи у вези са било каквим животним навикама родитеља. Испитивањима је доказано да старост мајке повећава могућност појаве ДС код детета. ДС је последица постојања једног хромозома више у ћелијама детета. Вишак хромозома се јавља на 21. пару или пару аутозомних хромозома. Ово се означава и као анеуплоидија . Уместо 2 хомолога хромозома која чине парове, у 21. пару по реду, код ове деце се у ћелијама јавља 3 хромозома , па се зато ДС назива још и тризомија 21.

Симптоми

Бебе обично имају малу главу, равне црте лица и кратак врат, широко размакнуте и косе очи, на унутрашњем углу очију кожа је набрана. Нос и уста су умањени, ушне шкољке такође су мале и неправилно су обликоване. Јавља се мишићна хипотонија а зглобови су им изузетно савитљиви. На длановима испод четвртог прста налази се „бразда“ (слика број 2). Размак између палца и кажипрста на руци и ногама је велики. Огроман број деце са ДС (45%) има и урођене срчане мане. Неке од њих су безазлене, а неке захтевају лечење. Правило је да се код таквих беба у прва два месеца живота уради ултразвук срца, у циљу раног откривања и лечења тих мана. Усна дупља је мања, па језик изгледа увећано и неконтролисано извирује (макроглосија). Око 10% беба рађа се са аномалијама једњака и црева у виду сужења или затворености једњака или црева и то захтева хируршку интервенцију. Преко 50% деце има оштећење слуха и вида. Проблеми са видом укључују страбизам, кратковидост и далековидост. Прва контрола вида треба да се обави у првих 6 месеци живота, а прва контрола слуха у прва 3 месеца живота. Циљ је да се благовременом корекцијом ових оштећења омогући што бољи развој свих чула и нервног система, а касније и говора. Код деце рођене са ДС-ом чешће се јављају фебрилне конвулзије (фрас) и други облици конвулзија. Ова деца подложна су инфекцијама, а нарочито су склона инфекцијама горњих и доњих дисајних путева – запаљењу грла или плућа.

Активност	Деца са ДС-ом	Деца са уредним развојем
Подизање главе	1,5-3	1-2
Фокусирање на предмете	2-3	2-4
Држање главе	3-4	3-7
Занимање за звукове	3-7	3-9
Седење	6-17	4-8
Ритмична вокализација	5-10	5-7
Пузање	7-19	6-11
Изговарање 1 речи	9-30	7-14
Ходање	12-38	9-18
Решавање једноставних проблема	12-24	9-12
Изговарање кратких реченица	18-44	13-24

Сазревање и телесни развој се не одвијају нормалним током. Физички развој углавном је једнако успорен као и психички. Већина деце научи основне локомоторне положаје, али доста спорије него здрава деца. Ментална ретардација је честа и не може се прецизно предвидети колики ће бити степен менталне ретардације детета са ДС-ом. Коефицијент интелигенције се установљава посебним тестовима и просечно износи 45, а може бити и од 25 до 80. Коефицијент зависи од степена ретардације. Деца са ДС-ом обично науче да ходају, говоре, да се обуку, да сама оду у тоалет и све остале активности, само што се то догађа много касније у поређењу на њихове здраве вршњаке. Таквој деци треба посветити већу пажњу како код куће тако и ван ње (укључивање у специјалне програме, рад са дефектологом, психологом, логопедом) да би се потенцијали које такво дете поседује максимално стимулисали, развили и искористили. Код одраслих особа са ДС-ом често се јавља прерано старење тј. деменција, губитак памћења и немогућност логичког расуђивања.

Неке од медицинских компликација које често прате Даунов синдром су:

• Гојазност
• ·Деменција
• ·Хипотиреоза
• ·Апнеа
• ·Леукемија
• Катаракта
• Алцхајмерова болест (у каснијем добу)

Дијагноза

ДС доказује се анализом хромозома и то тако што се анализирају хромозоми  из крвних ћелија. Труднице су, уколико желе, у могућности да се подвргну „трипл“ тесту или „пренаталном скринингу“. То је веома једноставан тест који се ради из узорка крви труднице. Уколико добијени резултати „трипл“ теста укажу на повећан ризик од одређене хромозомске аномалије, трудница мора да се спроведе и не друге прецизније тестове укључујући и амниоцентезу (слика бр. 3). Амниоцентеза је инвазивна дијагностичка анализа која утврђује присуство хромозомских аномалија код бебе. Ради се тако што се уз помоћ шупље игле извуче одређена количина амнионске течности (полодова вода) из материце и шаље на лабораторијске анализе. Та анализа се обавља након 15. недеље трудноће и има за циљ да дијагностикује присутне хромозомске поремећаје. Трудница која има преко 35 година, треба да иде на амниоцентезу без обзира на резултат „трипл“ теста. Изузев амниоцентезе, пре рођења бебе могу се урадити и остали дијагностички тестови за откривање ДС-а, али и многих других хромозомских аномалија: биопсија хорионских ресица и хориоцентеза.

Квалитет живота оболелих

Године 1929. дужина живота особа са ДС-ом, износила је у просеку око 9 година. Данас је, захваљујући благовременој дијагностици и лечењу урођених аномалија, животни век ових особа продужен на 50 година и дуже. Сматра се да ако дете преживи 5. годину (тада најчешће умиру од срчаних мана) постоји 80% шанси да ће живети дуже од 30 и 60% шанси да ће живети дуже од 50 година.

Постоје 3 врсте Дауновог синдрома:

• Тризомија 21
• Мозаицизам
• транслокација
  

Тризомија 21 је најчешћа тризомија и најчешћи тип  ДС-а. У овом случају 21. пар хромозома чине 3 хромозома уместо 2. Јавља се код чак 95% оболелих .

Мозаицизам представља вишак хромозома у неким, али не у свим ћелијама. Овај облик је врло редак и јавља се у свега 2% случаја особа са ДС-ом. Постоје многобројне варијације, од интелектуално нормалних са минималним симптомима до симптоматологије потпуне тризомије.

Транслокација је тип Дауновог синдрома код којег човек укупно има 46 хромозома међутим, један у 21. пару има део вишак. Додатни део потиче од 3. хромозома. Јавља се код 3% особа са ДС-ом.

Поједини родитељи имају повећан ризик од добијања детета са ДС-ом. Да ли ће дете имати ДС зависи пре свега од старости мајке. Прави разлог због чега се то дешава није познат али је већ увиђено да су мајке старости 35 и више година су у већем ризику да ће родити бебу са ДС-ом у односу на доста млађе мајке. Ризик се повећава са старошћу мајке. Истраживања показују и да старост оца такође може утицати на то да ли ће дете имати синдром. Очеви старији од 40 година имају много већи ризик од добијања детета са ДС-ом од очева старих 30 година.

Родитељи који већ имају једно дете са ДС, имају нешто већи ризик (око 3%) да добију још једно дете са синдромом. Родитељи који су под већим ризиком да имају дете са ДС укључују и:

• Људе са породичном историјом ДС-а
•  Људе који носе генетску транслокацију

Ниједан од ових фактора не гарантује засигурно да ће дете имати синдром.

Учесталост или инциденца је начин да се прикаже колика је вероватноћа да се роди дете с ДС-ом . Сам синдром се јавља са просечном инциденцом од 1/700 до 1/800. Шанса за     добијање детета са ДС-ом зависи од старости мајке.

Године мајке	Инциденца рођења деце са ДС-ом
15-19	1/1250
20-24	1/1400
25-29	1/1100
30-31	1/900
32	1/750
33	1/625
34	1/500
35	1/350
36	1/275
37	1/225
38	1/175
39	1/140
40	1/100
41	1/85
42	1/65
43	1/50
44	1/40
45	1/25